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回答1
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曹翠丽 副主任医师
深圳市南山区蛇口人民医院桃花园社区健康服务中心
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您好,神经节苷脂贮积病GM2型的诊断:Tay-Sachs病(TSD)酶学检测是诊断Tay-Sachs病的唯一方法,可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行,患儿的己糖胺酶A活降低,己糖胺酶B活正常或增高。Sandhoff病可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的Hex A和Hex B的活性,根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。
2016-07-08 21:40
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