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神经节苷脂贮积病GM2型是怎么回事

神经节苷脂贮积病GM2型是怎么回事

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李伟周 副主任医师

    云浮市人民医院

    三级甲等

    神经内科

    神经节苷脂贮积病GM2型是一种常染色体隐性遗传病,较为罕见,需要重视。患者应及时就医诊断。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。
    1.病因:由于缺乏β-氨基己糖胺酶A、B或激活蛋白(GM-A)引起。
    2.症状:可能出现神经系统症状,如运动障碍、智力减退等。
    3.诊断:通过酶活性检测、基因检测等方法确诊。
    4.遗传特点:常染色体隐性遗传,父母双方均携带致病基因时子女才有患病风险。
    5.治疗:目前尚无特效治疗方法,一般采用对症治疗,如康复训练、营养支持等。
    6.预后:病情多呈进行性加重,预后较差。
    总之,神经节苷脂贮积病GM2型是一种严重的疾病,一旦怀疑需尽快诊治,尽量延缓病情进展。

    2016-07-11 22:04