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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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唐劭年 副主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
神经内科
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神经节苷脂沉积病是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致神经节苷脂代谢异常，在体内大量沉积，引发神经系统及其他器官病变。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2016-07-02 17:46
1.发病机制：基因突变影响相关酶的活性，使神经节苷脂不能正常分解代谢。
2.主要症状：包括智力障碍、运动功能减退、视力听力问题等。
3.病理改变：大脑皮质神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期髓鞘脱失和胶质细胞增生。
4.诊断方法：通过基因检测、生化检查及影像学检查等综合判断。
5.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，多采用对症治疗，如康复训练、药物缓解症状等。
6.预后情况：病情多呈进行性加重，预后较差。
神经节苷脂沉积病虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的干预有助于提高患者生活质量。
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