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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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黄燕 主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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硫酸脑苷脂沉积病是一种罕见的遗传代谢性疾病。患者可能出现肝脾肿大、神经系统症状等。确诊需依靠相关检查。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2016-07-10 18:02
1.酶活性测定：测定白细胞或成纤维细胞中的相关酶活性。
2.尿液检查：检测尿中硫酸脑苷脂含量，镜检尿沉淀物中的异染色物质。
3.组织活检：周围神经活检有助于明确诊断。
4.影像学检查：如磁共振成像（MRI），查看神经系统病变情况。
5.基因检测：明确基因突变情况，辅助诊断。
综合多种检查手段，有助于明确硫酸脑苷脂沉积病的诊断，为后续治疗提供依据。
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