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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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吴明华 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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硫酸脑苷脂沉积病又称异染性白质营养不良，是一种罕见的遗传性疾病。患者应及时就医，若延误治疗可能导致严重后果。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2016-07-07 11:26
1.发病机制：细胞溶酶体中芳基硫脂酶A缺乏，使硫酸脑苷脂不能正常分解，在大脑白质、周围神经和内脏器官中沉积。
2.发病率：婴儿发病率约为2.5×10-5。
3.症状表现：根据发病年龄不同，症状有所差异，如婴儿型多表现为运动发育迟缓等。
4.诊断方法：通过基因检测、酶活性测定等进行诊断。
5.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如康复训练等。
6.药物治疗：可使用一些神经营养药物，如甲钴胺、维生素B12等，但效果有限。
硫酸脑苷脂沉积病虽罕见且治疗困难，但早期诊断和积极的对症治疗有助于改善患者生活质量。
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