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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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先天苯丙酮尿症的症状主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统损害、尿液气味改变以及精神行为异常等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，智力发育落后于同龄人。 2.皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断。 3.神经系统损害：可有反复抽搐、癫痫发作，易出现多动、注意力不集中等。 4.尿液气味改变：尿液有鼠尿味。 5.精神行为异常：表现为性格孤僻、忧郁、自卑等。 总之，先天苯丙酮尿症的症状多样，如果发现孩子有上述异常表现，应及时就医，通过早期诊断和治疗，可有效改善患儿的预后。
2024-10-21 19:56
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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您2好一般可以出现肤色白头发黄特殊的尿味老鼠尿
2024-10-21 19:56
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回答3
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。
2024-10-22 07:35
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
