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什么是遗传病以及有哪些常见类型?

遗传病

遗传病???

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病,包括染色体异常、单基因病、多基因病、线粒体遗传病等。常见的遗传病有血友病、白化病、先天性心脏病、苯丙酮尿症、多指(趾)症等。 1.染色体异常:如 21-三体综合征,是由于第 21 号染色体多了一条。表现为智力低下、特殊面容等。 2.单基因病: 常染色体显性遗传:如多指(趾)症,只要有一个致病基因就会发病。 常染色体隐性遗传:像苯丙酮尿症,需两个致病基因才发病。 伴 X 染色体显性遗传:抗维生素 D 佝偻病是此类疾病。 伴 X 染色体隐性遗传:血友病是典型代表。 伴 Y 染色体遗传:外耳道多毛症属于此类。 3.多基因病:常见的有先天性心脏病、高血压、糖尿病等,受多个基因和环境因素共同影响。 4.线粒体遗传病:由线粒体 DNA 突变引起,如线粒体肌病。 遗传病种类繁多,对个人和家庭影响较大。预防遗传病,婚前检查、遗传咨询和产前诊断非常重要。一旦确诊,应在医生指导下进行治疗和干预。

    2024-10-21 16:00
  • 回答2

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    人类有哪些常见遗传病?遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情

    2024-10-21 16:00
  • 回答3

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    染色体异常病由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为:(1)常染色体病,由1~22号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合征,某一号染色体为单体,如21单体和22单体,这类病人极少见,大都于胎儿期死亡;三体综合征,某一号同源染色体不是两个而是三个,如21三体(又称先天愚型或唐氏综合征,核型为47,XX或XY,+21)、18三体(Edward氏综合征)和13三体(Patan氏综合征)等;部分三体综合征(由某一片段有三份而引起)如9p部分三体综合征(9号染色体的短臂有三份);部分单体综合征(由某一常染色体的部分缺失而引起),如猫叫综合征(婴儿期哭声类似猫叫)就是5号染色体短臂部分缺失引起的。(2)性染色体病,由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合征(45,XO),男性的克氏综合征(47,XXY)等。遗传病目前尚难根治,故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者与禁止近亲结婚,推行计划生育,开展遗传咨询,进行产前检查与中止有病胎儿的妊娠等。第四十七个染色体,它将严重地导致智能发育不全、器官和肢体的畸形、心功能紊乱。

    2024-10-21 16:00
  • 回答4

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    具体就要看婴儿的先天性的遗传病,到底是什么样的病,如果是肺炎心脏病等,就有可能会因为感冒而加重的

    2024-10-21 16:00
就医问药

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什么是遗传病?   人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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