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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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唐氏综合症患儿通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、伴发多种疾病等特征。应对措施包括早期干预、康复训练、定期体检、家庭支持和社会关爱等。 1.特殊面容:患儿眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2.智力障碍:表现为认知、语言、学习能力落后。 3.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,动作发育也较迟缓。 4.伴发疾病:常见的有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等。 5.早期干预:通过专业的康复训练,如语言训练、运动训练等,帮助患儿提高生活能力。 6.康复训练:包括物理治疗、作业治疗等,促进患儿身体机能发展。 7.定期体检:及时发现并处理可能出现的健康问题。 8.家庭支持:家长给予患儿足够的关爱和耐心,营造良好的成长环境。 9.社会关爱:社会提供相应的支持和帮助,让患儿更好地融入社会。 唐氏综合症患儿需要家庭、社会的共同关爱和支持,通过科学合理的干预和治疗,能在一定程度上提高患儿的生活质量。
2024-10-21 13:44
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回答2
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好!做羊水穿刺是要家属或本人签字同意的羊水穿刺就属于介入性产前诊断,一般来说,我们先取母亲的血做筛查,筛查以后,如果是母亲它会报一个风险度,如果是身体异常的孩子,风险有多少.一般在新生儿里面,如果不做任何筛查,不做任何干预,正常的新生儿里面,大概700个孩子都有一个这种病.现在我们做筛查,通过查母亲的血相关的基数,我们一般定的指标,如果风险达到250分之1.母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话,我们就建议它做羊水的检查.就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞.然后来培养,培养以后再看它的染色体,到底是多不多.然后来诊断这个病.通过母亲检查胎儿,是安全,取母亲的一次血就可以了,但是它只能告诉你一个风险,这个孩子到底有还是没有这个病,必须经过羊水检查.它肯定是有风险,但是它的总风险率,导致胎儿流产的风险一般来说,不超过1%.而且,现在像大中型的医院,原则上,我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做.也就是说,我们必须在b超下面看着,躲开孩子和胎盘.所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了.如果你想确诊孩子到底有没有这个病,那么这个风险,通常我们作为医生来说,我们觉得,还是值得冒这个风险.因为如果你不冒这个风险,你将来生出一个智力低下的孩子,不管是对社会,还是家庭,这个负担,就会更重.所以我们如果确实对于高危人群来说,我们还是建议应该做这种穿刺.穿刺的风险不大
2024-10-21 13:16
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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唐氏综合症患儿通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、伴发多种疾病等特征。应对措施包括早期干预、康复训练、定期体检、家庭支持和社会关爱等。 1.特殊面容:患儿眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2.智力障碍:表现为认知、语言、学习能力落后。 3.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,动作发育也较迟缓。 4.伴发疾病:常见的有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等。 5.早期干预:通过专业的康复训练,如语言训练、运动训练等,帮助患儿提高生活能力。 6.康复训练:包括物理治疗、作业治疗等,促进患儿身体机能发展。 7.定期体检:及时发现并处理可能出现的健康问题。 8.家庭支持:家长给予患儿足够的关爱和耐心,营造良好的成长环境。 9.社会关爱:社会提供相应的支持和帮助,让患儿更好地融入社会。 唐氏综合症患儿需要家庭、社会的共同关爱和支持,通过科学合理的干预和治疗,能在一定程度上提高患儿的生活质量。
2024-10-21 17:27
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»