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唐氏综合症的成因及诊断治疗方法是什么

21.三体综合征

有关唐氏综合症

  • 回答1

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,由染色体变异引起。其症状明显,诊断方法多样,治疗以综合干预为主。成因包括遗传、高龄生育、环境因素等。治疗方法包括康复训练、药物治疗等。 1.成因: 遗传因素:父母染色体异常可能遗传给子女。 高龄生育:孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险越高。 环境因素:接触有害物质如放射性物质、化学毒物等。 病毒感染:孕期感染某些病毒,如风疹病毒等。 其他因素:自身免疫性疾病等。 2.诊断方法: 唐筛检查:通过血清学指标评估风险。 超声检查:观察胎儿结构异常。 染色体核型分析:确诊的金标准。 3.治疗方法: 康复训练:提高患儿生活自理和社交能力。 药物治疗:如使用营养神经药物甲钴胺、维生素 B12 等。 心理支持:关注患儿及家属心理状态。 教育干预:提供特殊教育,促进患儿发展。 定期随访:监测患儿生长发育情况。 唐氏综合症虽无法治愈,但早期诊断和综合干预能有效提高患儿生活质量,减轻家庭和社会负担。

    2024-11-24 13:55
  • 回答2

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    您的检查结果提示是唐氏综合征高危型有做羊水穿刺的必要。孕期作唐氏综合征筛查的目的,是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患这种病的孩子,其智力严重受损,生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,这将给家庭造成极大的精神和经济负担。唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。因此,您不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。

    2024-11-24 13:55
  • 回答3

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    首先要明确的是什么是唐氏综合症,医学上也叫21三体综合证,是再第21对染色体上多出来了一条染色体,所以生出来的宝宝都是弱智,必须要高度重视这个问题的。如果确诊的话,那么是肯定不能要的,难道你想自己的小孩是个弱智吗?所以去大医院检查是必要的。最主要的明确诊断方法是羊水穿刺,这样就能明确了,还是建议你赶紧去检查吧,这个是不能犹豫的,小孩子一辈子的事情啊。

    2024-11-24 13:55
  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    你好,唐氏筛查大于1/275为高危,需要做羊水穿制。还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。  唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

    2024-11-24 19:03
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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