唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的重要检查，通过检测孕妇血液中的相关指标，并结合孕妇年龄、孕周等因素进行综合分析，以判断胎儿是否存在染色体异常的可能，包括 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。 1.检查原理：检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等物质的浓度，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算胎儿患病风险。 2.检查时间：通常在孕 15 - 20 周进行。 3.检查意义：能早期发现胎儿染色体异常，有助于及时采取措施，如进一步诊断或终止妊娠。 4.结果解读：低风险一般表明胎儿患病可能性较小，但不能完全排除；高风险则需要进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺确诊。 5.局限性：存在一定的假阳性和假阴性，不能确诊染色体异常。 总之，唐氏筛查是孕期重要的检查项目，孕妇应按时进行，以便及时了解胎儿的健康状况。但筛查结果并非绝对，需要综合多种因素进行判断。

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。　　进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。做唐氏筛查的目的就是为了筛查出唐氏综合症患儿，所谓的唐氏患儿是指具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担的先天性残疾儿。因此，唐氏筛查是非常有必要的，做唐氏筛查是对自己、家庭以及胎儿的一种负责任的做法。唐氏筛查到底做不做？存在很多争议，很多人并不愿意做唐氏筛查。一方面是因为自己并非高龄产妇，怀孕后也一直很健康，完全没必要；另一方面觉得做唐氏筛查增加心理负担，有时检查结果的差异让很多准妈妈们哭笑不已。那么，是否只有高龄产妇才需要做唐氏筛查呢？答案是否定的，因为唐氏综合症是一种偶发性疾病，发病率具有随机性，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，并且生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，所以理论上讲建议每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏筛查的最佳时间：建议孕妇在孕15-20周之间是最佳的唐氏筛查时间。

筛查是什么?我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群）,通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查.需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人.目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有以上三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定.以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等）,计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值.依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果.

病情分析：唐氏筛查，就是筛查唐氏综合症的胎儿。唐氏综合症，专业术语是：21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合征是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。