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回答1
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梁刘萍 副主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
皮肤科
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大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病，患者皮肤脆弱，易起水疱。检查对于明确诊断和制定治疗方案非常重要。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2015-12-23 18:37
1.组织病理学检查：通过取病变皮肤组织进行病理分析，了解水疱形成的部位和细胞变化。
2.基因检测：明确基因突变类型，有助于诊断具体类型的大疱性表皮松解症。
3.免疫荧光检查：确定皮肤中免疫相关物质的分布情况。
4.血常规及生化检查：评估身体的一般状况，如有无贫血、肝肾功能异常等。
5.电镜检查：观察皮肤细胞的超微结构变化。
总之，综合多种检查方法，可以更准确地诊断大疱性表皮松解症，为治疗提供依据。
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回答2
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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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单纯性大疱性表皮松解症的分子病理生理学：角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系，D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端，K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分，W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区，或位于K5的前端。
2015-12-23 18:54
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