动脉肝发育异常综合征是什么病？_即问即答

动脉肝发育异常综合征是什么病？

2015-12-07 19:45 点击扫描二维码更精彩

问题：

动脉肝发育异常综合征是什么病？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

陈虹副主任医师

中山大学附属第三医院

三级甲等

儿科

动脉肝发育异常综合征，也称为Alagille综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼和面部特征。该病由JAG1基因或NOTCH2基因突变引起，导致肝内胆管发育不全，引发一系列临床表现。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
1.遗传因素：通常以常染色体显性方式遗传，但也可能出现无家族史的病例。
2.肝脏症状：患者肝脏肿大，胆管发育受限，可能导致胆汁淤积，引起黄疸、肝硬化甚至肝功能衰竭。
3.心血管问题：可能伴有先天性心脏病，如肺动脉狭窄。
4.骨骼异常：包括脊柱侧弯、肋骨异常，影响骨骼发育。
5.面部特征：典型特征包括宽额头、眼角上翘、窄眼距。
动脉肝发育异常综合征是一种多系统受累的遗传病，需要早期诊断和综合治疗。治疗可能包括药物支持、营养管理、手术治疗心脏和肝脏问题，严重时可能需要肝移植。患者应定期随访，监测病情发展，并在专业医疗机构接受治疗。
2015-12-07 20:22

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