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回答1
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范增军 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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进行性肌营养不良有一定遗传风险，怀孕 2 个月时，通常需要进行多项检查，如基因检测、超声检查、血清学检查等，以评估胎儿状况。 1.基因检测：通过采集孕妇外周血或羊水细胞，检测与进行性肌营养不良相关的基因突变情况，有助于明确胎儿是否携带致病基因。 2.超声检查：可观察胎儿的生长发育情况，包括肢体形态、肌肉发育等，及早发现可能的异常。 3.血清学检查：检测孕妇血清中的某些标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，辅助判断胎儿是否存在异常。 4.绒毛穿刺：在孕早期，如有必要，可进行绒毛穿刺获取胎儿细胞进行染色体和基因分析。 5.遗传咨询：向专业的遗传咨询师详细讲述家族病史，获取个性化的建议和风险评估。 总之，对于有家族遗传病史的孕妇，应重视孕期的各项检查，及时发现问题并采取相应措施，以保障胎儿的健康。但最终的检查方案应根据个人情况，在医生的指导下制定。
2024-09-18 08:16
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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