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回答1
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尹帅 主治医师
马鞍山市人民医院
三级甲等
重症医学科
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丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。与尿毒症不一样。
2015-12-25 13:01
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