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回答1
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袁斌 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
儿科
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诊断小儿假肥大型肌营养不良，医生会综合考虑临床表现、家族史以及一系列的辅助检查。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
2015-12-08 08:47
1.临床表现：观察孩子的运动能力，如站立、行走是否困难，有无肌肉无力、肌肉萎缩和步态异常等症状。
2.家族史：询问家族中是否有类似疾病的患者，因为该病有遗传倾向。
3.血液检测：通过血液检测可以发现某些特定的酶水平异常，如血清肌酸激酶(CK)水平显著升高。
4.基因检测：对DMD（Duchenne肌营养不良）或BMD（Becker肌营养不良）相关基因进行分析，确认基因突变。
5.影像学检查：X线或MRI检查可显示骨骼变化，如髋关节脱位或脊柱侧弯。
综合以上信息，医生可以确诊并区分不同类型的小儿假肥大型肌营养不良。一旦确诊，应尽早制定个性化的康复计划和支持性治疗措施。家长需密切配合医生，确保孩子得到及时的医疗照顾。
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回答2
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。
2015-12-08 08:28
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什么是肌营养不良症? 肌营养不良(muscular dystrophy)是一组遗传性、进行性肌肉变性性疾病。为进行性加重的肌肉萎缩和无力，或假性肥大。肌营养不良症为原发性疾病，无神经源性的运动、感觉障碍。根据遗传方式、临床表现的不同特点，可分为多种类型，其中以假性肥大型肌营养不良发病率最高，病情最为严重。 查看全文»
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