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回答1
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刘冰 主治医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
神经一科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。若不治疗，病情通常会逐渐加重，影响身体多个器官。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2015-12-19 22:53
1.疾病原理：由于基因突变导致铜代谢异常，铜在体内过度蓄积。
2.症状表现：可能有震颤、肌强直、精神症状、肝功能异常等。
3.病情进展：不治疗会使肝脏损害加重，出现肝硬化、肝衰竭。
4.神经系统损害：可能导致肢体运动障碍、吞咽困难等。
5.其他影响：还可能影响肾脏、心脏等器官功能。
总之，肝豆状核变性必须治疗，且要早期、规范治疗，以控制病情，提高生活质量。
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回答2
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好；一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
2015-12-20 21:01
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
