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回答1
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高敏 主任医师
广东省第二中医院
三级甲等
脑病科
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神经纤维瘤病I型是一种常染色体显性遗传疾病，症状多样，可能影响多个器官和系统，需重视并及时就医。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2015-11-25 10:49
1.遗传特点：为常染色体显性遗传，NFl基因突变是关键。
2.主要症状：包括多发性神经纤维瘤、恶性周围神经鞘膜瘤等肿瘤，还有多处牛奶咖啡斑、腋窝与腹股沟雀斑等皮肤表现，以及虹膜错构瘤和多种骨病变。
3.诊断方法：通常结合临床表现、家族病史及基因检测等进行诊断。
4.治疗手段：目前治疗主要针对症状，如手术切除肿瘤、药物控制症状等。
5.预后情况：病情严重程度和预后因人而异，早期诊断和治疗有助于改善预后。
6.风险提示：有一定恶变风险，需定期复查。
神经纤维瘤病I型较为复杂，患者应密切配合医生治疗，关注病情变化。
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就医问药
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