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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA 分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA 分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，明确病因和遗传类型。 5.脑电图检查：部分患儿可能存在脑电图异常，有助于辅助诊断。 通过综合运用以上多种诊断方法，可以较为准确地诊断小儿苯丙酮尿症，以便尽早进行干预和治疗。
2024-10-08 23:17
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
