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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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线粒体脑肌病是一种罕见的多系统疾病，由线粒体功能障碍引起，累及大脑和肌肉。主要表现为肌无力、癫痫发作、认知障碍、视力听力问题等。其发病机制复杂，与遗传因素密切相关。 1.病因：主要由线粒体 DNA 或核 DNA 突变导致，遗传方式多样，如母系遗传、常染色体隐性遗传等。 2.症状：常见的有肌肉无力和疲劳，运动不耐受，反复癫痫发作，智能减退，共济失调等。 3.诊断：通过血乳酸和丙酮酸水平检测、肌肉活检、基因检测等方法明确诊断。 4.治疗：目前无特效疗法，主要是对症治疗，如使用抗癫痫药物控制癫痫发作，如丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠等。补充辅酶 Q10、维生素 B 族等可能有助于改善症状。 5.预后：病情进展和预后因人而异，部分患者病情逐渐加重，严重影响生活质量。 线粒体脑肌病虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的治疗可以在一定程度上缓解症状，改善生活质量。患者需定期复查，遵循医嘱治疗。
2024-10-09 03:48
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