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回答1
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孙景波 主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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结节性硬化症是一种遗传性疾病，其主要症状包括：
2015-11-11 19:36
结节性硬化症的症状多样化，涉及多个器官系统，早期识别和诊断至关重要。
1.皮肤表现：最典型的特征是面部皮脂腺瘤，常在口鼻三角区出现，呈现对称性的淡红色或红褐色丘疹。
2.神经系统症状：癫痫是常见症状，包括婴儿痉挛症、部分性或全面性癫痫发作。
3.肾脏损害：可能导致肾血管平滑肌脂肪瘤，有时会出现肾功能不全或高血压。
4.脑部异常：可有脑室周围白质异常，影响认知、学习和行为，可能出现智力障碍或精神发育迟滞。
5.其他症状：包括肺部淋巴管肌瘤病、心脏横纹肌瘤、眼部病变（如视网膜晶体状囊肿）等。
结节性硬化症的症状因个体差异而异，早期发现和综合管理有助于减轻症状并改善生活质量。患者应定期接受医疗监测，并遵循医生的治疗建议。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
