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同型胱氨酸尿症的发病原因有哪些

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症的是什么原因啊

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    同型胱氨酸尿症的发病原因主要有遗传因素、营养缺乏、药物影响、某些疾病以及其他未知因素等。 1.遗传因素:这是导致同型胱氨酸尿症的主要原因。相关基因突变,如 CBS 基因缺陷,影响胱硫醚β合成酶的活性,使同型半胱氨酸代谢异常。 2.营养缺乏:维生素 B6、维生素 B12 和叶酸摄入不足,会影响同型半胱氨酸的代谢转化,增加患病风险。 3.药物影响:某些药物可能干扰同型半胱氨酸的代谢过程,例如卡马西平、苯妥英钠等。 4.某些疾病:慢性肾功能不全、甲状腺功能减退等疾病,可能影响同型半胱氨酸的代谢和排泄。 5.其他未知因素:可能存在尚未明确的因素参与了同型胱氨酸尿症的发病。 总之,同型胱氨酸尿症的发病原因较为复杂,多种因素相互作用。一旦确诊,应及时就医,采取针对性的治疗措施。

    2024-10-09 05:58
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什么是同型胱氨酸尿症?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道,新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传,近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 查看全文»

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