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回答1
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林凯胜 主任医师
揭阳市人民医院
三级甲等
神经内科二区
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脑结节性硬化的诊断通常依靠临床表现、影像学检查、基因检测等多方面。常见症状包括癫痫、智力障碍、皮肤损害等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2015-10-01 12:37
1.临床表现：癫痫发作是常见症状，还可能有面部皮脂腺瘤、智力减退等。
2.影像学检查：如头颅CT可显示室管膜下多发结节状钙化灶；头颅MRI能更清晰地显示脑实质内的病变。
3.基因检测：可明确是否存在相关基因突变。
4.皮肤检查：观察有无鲨革斑、甲周纤维瘤等特征性皮肤改变。
5.眼科检查：部分患者可能有视网膜晶状体瘤等。
综合上述多种方法，结合患者的具体情况，有助于准确诊断脑结节性硬化。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
