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孟庆福 医师
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脑结节性硬化的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经胶质细胞异常、细胞信号通路异常、环境因素等。 1.遗传因素：多数患者是由于遗传了父母的基因突变导致。 2.基因突变：如 TSC1 和 TSC2 基因的突变，影响细胞的生长和分化。 3.神经胶质细胞异常：胶质细胞的功能障碍，影响神经系统的正常发育和功能。 4.细胞信号通路异常：如 mTOR 信号通路的过度激活，促进细胞异常生长。 5.环境因素：某些环境污染物、病毒感染等可能在发病中起到一定作用。 总之，脑结节性硬化是由多种因素共同作用引起的。对于有家族病史的人群，应加强监测和预防。一旦出现相关症状，需及时到正规医院就诊，明确诊断并接受规范治疗。
2024-10-09 01:22
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
