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小儿成骨不全需要进行哪些检查

成骨不全

小儿成骨不全要做哪些检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    小儿成骨不全需要进行多项检查,包括影像学检查、实验室检查、基因检测、听力检查、眼科检查等。 1.影像学检查:通过 X 线检查可观察骨骼的形态、结构,了解骨折情况;CT 检查能更清晰地显示骨骼的细微结构;磁共振成像(MRI)有助于评估骨骼周围软组织的状况。 2.实验室检查:包括血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标的检测,以评估骨代谢情况。 3.基因检测:明确是否存在相关基因突变,有助于诊断和遗传咨询。 4.听力检查:部分患儿可能伴有听力障碍,需进行听力测试。 5.眼科检查:查看有无眼部异常,如蓝色巩膜等。 综合这些检查,可以全面了解小儿成骨不全的病情,为制定治疗方案提供依据。家长应带孩子到正规医院进行系统检查。

    2024-10-08 17:55
就医问药

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什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等,是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松,即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大,有的很轻微,有的则是致命性的。 查看全文»

钙化点 蓝巩膜
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