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谷魁广 医师
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内科
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唐氏筛查中 21 三体 1:548 属于临界风险。一般来说,风险值低于 1:1000 时需引起重视。这一结果意味着胎儿有一定患唐氏综合征的可能性,但并非确诊,还需进一步检查,如无创 DNA 检测或羊水穿刺等。 1. 唐氏综合征介绍:唐氏综合征又称 21 三体综合征,是由于染色体异常导致的疾病,患儿会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 2. 唐氏筛查原理:通过检测孕妇血清中的某些标志物,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患唐氏综合征的风险。 3. 临界风险含义:1:548 处于低风险和高风险之间,不能明确胎儿是否患病,只是提示需要进一步排查。 4. 进一步检查方法:无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血,对胎儿游离 DNA 进行分析;羊水穿刺则直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,准确性更高,但有一定风险。 5. 后续处理:若进一步检查结果正常,可继续正常产检;若结果异常,需根据具体情况,由医生和孕妇及家属共同决定胎儿的去留。 总之,唐氏筛查 21 三体 1:548 的结果需要重视,但不必过度恐慌,及时与医生沟通,选择合适的进一步检查方法,以确保胎儿的健康。
2025-02-10 16:00
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回答1
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俞善昌
上海市青浦区朱家角人民医院
二级乙等
儿科
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从你的检查结果来看是临界风险,也就是介于高风险和低风险之间,这种情况保证安全的情况下,需要进一步的做羊水穿刺检查,或者是无创产前dna检查建议不必过于紧张,唐氏筛查只是用来筛查疾病的,并不是用来诊断疾病的
2016-03-04 11:55
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»