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申兰阔 医师
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小孩眼距宽、塌鼻梁不一定就是唐氏综合征。唐氏综合征有特殊面容,但不能仅据此确诊,还需综合多方面因素,如染色体检查、智力发育、身体其他异常等。 1.面容特征:唐氏综合征患儿常有特殊面容,如眼距宽、塌鼻梁、眼裂小、舌头常伸出口外等,但有这些特征不意味着一定患病。 2.染色体检查:确诊唐氏综合征的关键是染色体核型分析,若发现 21 号染色体异常,可明确诊断。 3.智力发育:唐氏患儿多存在不同程度的智力障碍,表现为学习困难、语言发育迟缓等。 4.身体异常:还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形、免疫力低下等多种身体异常。 5.家族遗传:少数病例有家族遗传倾向,若家族中有类似患者,需提高警惕。 总之,仅通过眼距宽和塌鼻梁不能确诊唐氏综合征,需综合多种检查和临床表现来判断。若家长对孩子的情况有疑虑,应及时带孩子到正规医院就诊。
2025-01-19 19:02
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»