埃莱尔-当洛综合征的发病原因是什么？
2025-04-01 14:22
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我表妹前阵子有早产的，可是他的小孩好像有些不舒服，听说是有埃莱尔-当洛综合征，所以我想来问问那是什么原因想得到怎样的帮助：埃莱尔-当洛综合征是什么原因？
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回答1
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刘海智 副主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
产科
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埃莱尔-当洛综合征的发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、胶原蛋白合成异常、结缔组织发育障碍、酶的异常以及基因突变等。 1.遗传因素：多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。 2.胶原蛋白合成异常：胶原蛋白是维持组织结构的重要成分，其合成过程中的缺陷会导致疾病发生。 3.结缔组织发育障碍：影响了身体各部位结缔组织的正常形成和功能。 4.酶的异常：某些与结缔组织代谢相关的酶出现功能异常。 5.基因突变：特定基因的突变可直接导致埃莱尔-当洛综合征。 总之，埃莱尔-当洛综合征是一种由于多种因素导致的遗传性结缔组织疾病。目前尚无根治方法，主要通过对症治疗和预防并发症来提高患者生活质量。
2025-04-02 07:15
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