什么是血卟啉病性周围神经病？
我哥哥前些日子突然腹痛严重最去医院医生说可能是得了急腹症给开了药吃治疗但是没有什么效果后来又去我们省里的医院做了详细检查医生说是血卟啉病性周围神经病曾经治疗情况和效果：我想知道什么是血卟啉病性周围神经部（）
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梁亮 副主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
血液内科
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血卟啉病性周围神经病是一种由于卟啉代谢异常导致的神经系统疾病，其发病机制复杂，涉及遗传、代谢、环境等多种因素，症状多样，治疗方法也有多种选择。 1.发病机制：卟啉代谢过程中的关键酶活性异常，导致卟啉前体或卟啉在体内蓄积，进而损伤神经细胞和神经纤维。 2.遗传因素：部分患者存在遗传缺陷，使得卟啉代谢相关基因发生突变。 3.症状表现：常有肢体疼痛、感觉异常、无力、肌肉萎缩等周围神经损害症状。 4.诊断方法：通过血液、尿液中卟啉及其代谢产物的检测，以及神经电生理检查等综合判断。 5.治疗措施：包括避免诱因，如戒酒、避免使用某些药物；使用药物缓解症状，如维生素 B₁₂、甲钴胺等营养神经药物；严重时可能需要血浆置换等治疗。 总之，血卟啉病性周围神经病是一种相对少见但严重的疾病，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，接受专业的诊断和治疗。
2025-04-01 00:34
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回答2
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好；血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病，其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高
2016-01-28 06:49
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高
2016-01-28 03:21
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