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回答1
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谭全达 副主任医师
阳江市人民医院
三级甲等
血透科
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CD17突变杂合子一般指的是β-珠蛋白基因CD17位点发生突变且为杂合状态，这种情况常见于β-地中海贫血。其严重程度不能一概而论，需综合多方面因素判断。 部分CD17突变杂合子患者可能没有明显的临床症状，或者仅表现出轻微的贫血症状，如轻度头晕、乏力等。这类患者对日常生活的影响相对较小，可能无需特殊治疗，只需在日常生活中注意休息、均衡饮食、避免感染等，定期复查血常规即可。 然而，也有一些患者可能会出现较为严重的情况。由于β-珠蛋白基因的突变，会影响血红蛋白的正常合成，导致严重的贫血，患者可能出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大等症状，生长发育也可能受到影响，如身材矮小、骨骼变形等。严重的β-地中海贫血患者可能需要定期输血和去铁治疗来维持生命，长期输血还可能引发铁过载等并发症，影响心脏、肝脏等重要器官的功能。 此外，患者的个体差异、是否存在其他基因异常等也会影响病情的严重程度。如果同时合并其他影响造血或血红蛋白合成的基因异常，病情可能会更加复杂和严重。
2025-10-14 16:18
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