唐氏综合征风险 1/56,18 三体风险 1/4672 要做无创吗
您好我唐氏综合症风险1/56,18三体综合风险1/4672有价值做无创吗,这个值到了极点吧,无创能过吗*
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回答2
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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唐氏综合征风险值 1/56 较高,18 三体综合风险值 1/4672 相对较低。是否做无创产前检测需要综合多方面因素考虑,如孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。 1. 孕妇年龄:年龄较大的孕妇,胎儿染色体异常风险相对增加。 2. 家族遗传史:若家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者,风险升高。 3. 超声检查:如果超声提示胎儿存在结构异常,可能增加染色体异常风险。 4. 既往生育史:曾生育过染色体异常胎儿的孕妇,再次出现风险增大。 5. 个人意愿:有些孕妇对胎儿健康要求较高,愿意进一步检查以明确。 综合以上因素,建议您与医生充分沟通,权衡利弊后决定是否进行无创产前检测。无创检测能进一步评估胎儿染色体异常的风险,但也不是确诊手段,若结果异常,可能还需进行羊水穿刺等检查。
2025-03-31 03:04
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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病.正常人只有两条21号染色体而唐氏综合征患者有三条21号染色体因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征.它是目前所知造成智力低下的首要病因.虽然限于技术的限制筛查不能检出所有但依然是大量的唐氏综合征患儿.孕早期筛查在孕10-13+6周进行孕中期筛查在孕15-20+6周进行应记住以上两个时间段避免错过合适的筛查时间窗.建议最好到医院咨询医生.
2016-01-26 19:33
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»