唐氏综合症是怎样的一种疾病?
有个朋友最近聊天的时候说孩子生病了,具体得的是唐氏综合症,这种病好像是很少见的,所以不是很了解,也不知道到底是个什么病。唐氏综合症到底是什么样的病?
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袁斌 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
儿科
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唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的先天性疾病,表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病机制复杂,涉及多个方面,目前尚无根治方法,但可通过早期干预和治疗改善症状。 1.染色体异常:患者多了一条 21 号染色体,这是唐氏综合症的根本原因。 2.特殊面容:眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 3.智力障碍:认知、学习和适应能力明显低于正常儿童。 4.生长发育迟缓:身材矮小,动作发育和性发育也较迟缓。 5.伴发疾病:易患先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 6.早期干预:通过康复训练、特殊教育等,提高生活自理能力和社会适应能力。 唐氏综合症虽然无法治愈,但早期发现和积极干预能在一定程度上帮助患者提高生活质量。家长应重视孕期筛查,一旦确诊,需以积极的心态面对,为孩子提供良好的成长环境和支持。
2025-03-28 00:09
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天性染色体异常疾病,不会后天患病,也不能治愈。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天性染色体异常疾病,由于是多了一天21号染色体,所以也叫21-三体综合征。唐氏综合征的主要表现是特殊面容、眼距宽、鼻梁低平、舌后、智能落后等。唐氏综合征不能治愈,只能早期干预提高生活自理能力和生活质量。
2016-01-25 00:14
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»