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回答5
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李增清 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
儿科
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羊水检查是诊断胎儿染色体异常的重要方法之一,对于唐氏儿的诊断具有较高的准确率。准确率受到多种因素影响,如检测技术、操作规范、样本质量、孕周等。 1. 检测技术:先进的检测技术能提高准确率,如新一代测序技术。 2. 操作规范:严格按照标准流程操作,可减少误差。 3. 样本质量:羊水样本的采集、保存和处理得当,有助于准确检测。 4. 孕周:合适的孕周进行检查,结果更可靠。 5. 实验室条件:设备精良、环境良好的实验室能保障检测的准确性。 总体而言,羊水检查对于唐氏儿的诊断准确率较高,但仍存在一定的局限性。如果羊水检查结果提示唐氏儿,建议咨询专业医生,综合其他检查和因素,做出明智的决策。
2025-03-26 03:47
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回答4
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度并结合孕妇的预产期年龄体重和采血时的孕周等计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周如结果为高危还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断.如果羊水检查也提示唐氏儿基本可确诊从优生优育的角度出发建议引产.
2016-01-22 02:36
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回答3
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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每一个孕妇都应该作唐氏筛查.唐氏的发生具有随机性只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关其它发病因素不明.据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%35岁以下的孕妇娩出70%.尽管有这么多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济简便对胎儿无损伤的检测方法如果查出结果可疑可以进一步作羊膜穿刺检查.中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生.唐氏儿由于智力严重低下生活完全不能自理并且携带多系统并发症终生无法治愈因此给家庭带来沉重的精神和经济负担.祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!生活护理:一定有准妈妈要问既然唐氏筛查准确率不高那么不如直接作羊水穿刺检查其实羊水穿刺检查是有一定的风险的有可能引起羊膜破裂导致流产而且费用较高.而唐氏筛查较经济简便对胎儿无损伤的检测方法.
2016-01-22 00:23
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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因先天染色体异常引起的.大多是第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起的可以进一步做抽羊水检查.不过好像这个检查正确率不高.希望您的宝宝健康
2016-01-21 23:05
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.一般妊娠14~16周左右对羊水进行染色体检查可以判明患病与否.所以对羊水进行染色体检查可以确诊!
2016-01-21 15:43
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»