尼曼-皮克病是由什么原因引起的
我有一个同事有个孩子很可爱,我们都很喜欢他,可是最近听说孩子得了尼曼-皮克病,我们都很担心他,可是我又不懂。是什么引起了尼曼-皮克病?
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回答3
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曾华松 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
免疫科
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尼曼-皮克病的发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、酶缺乏、脂质代谢异常、基因突变以及细胞功能障碍等。 1.遗传因素:尼曼-皮克病具有遗传性,常染色体隐性遗传是其主要的遗传方式。 2.酶缺乏:例如鞘磷脂酶等相关酶的缺乏,影响脂质代谢。 3.脂质代谢异常:细胞内脂质代谢失衡,导致鞘磷脂等脂质在细胞内堆积。 4.基因突变:特定基因的突变会影响相关蛋白质的功能,进而引发疾病。 5.细胞功能障碍:细胞的摄取、转运和分解代谢等功能出现问题,也可能导致尼曼-皮克病。 总之,尼曼-皮克病是一种由多种因素共同作用导致的疾病。目前对于该病的治疗主要是对症支持治疗,以缓解症状、提高生活质量。一旦发现相关症状,应及时到正规医院就诊,进行全面的检查和诊断。
2025-03-24 14:58
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多,目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致,该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多,鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜。
2016-01-21 06:51
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回答1
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,这是一种常染色体隐性遗传病,发病几率不高,常见于犹太人,孩子出生6个月后会有症状,肝脾肿大,食欲不振,面色蜡黄,智力低下。
2016-01-21 06:38
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