体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张,即可作出诊断.类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上,从而导致胃肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).动静脉瘘造成自右向左分流(短路),引起呼吸困难,乏力,发绀或红细胞增多症.由于感染或非感染栓子所引起的临床表现,首先可能出现脑脓肿,暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族,表现为蛛网膜下腔出血,癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺CT或脑MRI检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外,通常都正常.

这是一种遗传性的血管畸形疾病,常染色体显性遗传.两性均可发病.症状,体征和诊断　　体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张,即可作出诊断.类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上,从而导致胃肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).动静脉瘘造成自右向左分流(短路),引起呼吸困难,乏力,发绀或红细胞增多症.由于感染或非感染栓子所引起的临床表现,首先可能出现脑脓肿,暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族,表现为蛛网膜下腔出血,癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺CT或脑MRI检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外,通常都正常.治疗　　大多患者无特殊治疗方法.对可接触到的毛细血管扩张病变(如经内镜进入鼻或消化道)施行激光摘除术,动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法.需反复输血者,使用乙肝疫苗免疫预防亦是必要的.大多病人需长期使用铁剂以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁.

这是一种遗传性的血管畸形疾病,常染色体显性遗传可以施行激光摘除术治疗，，可用炔雌醇0.25～1mg/d口服

大多患者无特殊治疗方法.对可接触到的毛细血管扩张病变(如经内镜进入鼻或消化道)施行激光摘除术,动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法.需反复输血者,使用乙肝疫苗免疫预防亦是必要的.大多病人需长期使用铁剂以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁.希望对你有帮助