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小儿结节性硬化综合症如何治疗及应对

结节性硬化症

我儿子的智力发展感觉有问题,都十几岁了,但是感觉还像几岁的孩子一样,而且身上还出现了一些丘疹的东西,浑身都是,但是擦了一些皮肤药没有效果。小儿结节性硬化综合症怎么治疗?

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    彭英 主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    三级甲等

    神经科

    小儿结节性硬化综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统、皮肤和内脏器官。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等。需要综合评估患儿的病情,制定个性化的治疗方案。治疗的目的是控制症状、减少并发症、提高生活质量。 1.药物治疗:常用药物有西罗莫司、依维莫司等,可抑制肿瘤生长。拉莫三嗪、奥卡西平等抗癫痫药物,用于控制癫痫发作。 2.手术治疗:对于脑部的结节或肿瘤,如果引起严重症状,如脑积水、颅内高压等,可能需要手术切除。 3.皮肤治疗:针对皮肤的丘疹,可采用激光治疗、冷冻治疗等方法。 4.康复治疗:包括语言训练、认知训练、运动康复等,帮助患儿提高生活能力。 5.心理支持:患儿及家属可能面临心理压力,需要心理辅导和支持。 小儿结节性硬化综合症的治疗是一个长期的过程,需要家长和医护人员密切配合,定期复查,根据病情变化调整治疗方案,以最大程度改善患儿的生活质量。

    2025-03-14 00:36
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,注意观察,继续服用抗癫痫药物治疗。

    2016-01-12 22:54
就医问药

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什么是结节性硬化症?   结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»

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