小儿 Alstrom 综合征是怎样的一种病?
侄子比较肥胖上一年也检查出有糖尿病了这段时间他的视力不断下线的下降而且听力也很严重的下降连上课的时候都听不清楚老师在讲话了带他到医院去检查结果诊断为是小儿Alstrom综合征曾经治疗情况和效果:小儿Alstrom综合征是怎么回事呢?()
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回答2
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杜华玉 副主任医师
阳江市人民医院
三级甲等
眼科
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小儿 Alstrom 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,涉及多个系统和器官的功能障碍,包括视力、听力、代谢等方面,其发病机制复杂,症状多样。 1. 遗传因素:由基因突变导致,常染色体隐性遗传。 2. 症状表现:视力下降、听力障碍、肥胖、糖尿病,还可能有心肌病、肝肾功能异常等。 3. 诊断方法:通过基因检测、临床表现、眼科及听力检查等综合判断。 4. 治疗原则:目前无根治方法,主要是对症治疗,如控制血糖、治疗心血管疾病等。 5. 预后情况:预后较差,会严重影响生活质量,需要长期的医疗监护和支持。 小儿 Alstrom 综合征是一种严重且复杂的疾病,虽然目前治疗困难,但早期诊断和积极的对症治疗有助于改善患儿的生活质量,减轻症状带来的影响。
2025-03-11 14:00
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好啊小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等是发生最早、最严重的遗传性视网膜蹭出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失导致婴幼儿先天性盲
2016-01-09 19:46
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