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25 岁女性多种症状,会是结节性硬化病吗?如何治?

结节性硬化症

各位医生.求助:我妹妹25岁,南开研究生身高165.体重150斤.最近发现身上出现很小的白斑,同时腰身出生时就有类似小疙瘩的东西聚集在一起.,随年龄张大也在增长,不痛不痒.脸上也有类似胎记的血管瘤是的红突起.脸上突起的周围有很多点点的小红斑点散布.手指甲根,侧部有突起,指甲有凹途的顺沟.小时候就有肾炎,张大以后经常胸闷,头晕.还经常感冒.在沈阳医大二院和第七人民医院检查说是:结节性硬化病.可是她从小就特聪明.没有癫痫症状请问:她真的是结节性硬化病吗?这个病怎么治疗?有危险吗??第一次问题补充:那么,如果已经确诊了的话,该如何治疗呢?用什么药还是怎么办啊?

  • 回答5

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    周列民 主任医师

    中山大学附属第七医院

    三级甲等

    神经医学中心

    结节性硬化病是一种罕见的遗传性疾病,可累及多个系统和器官。其诊断需综合临床表现、影像学检查及基因检测等。治疗方法多样,包括药物治疗、手术治疗等。同时,患者的病情严重程度和预后也有所不同。 1.疾病原理:结节性硬化病是由基因突变导致的,常引起神经系统、皮肤、肾脏等多器官的良性肿瘤样增生。 2.症状表现:皮肤出现白斑、血管瘤,指甲异常,以及自幼的肾炎、胸闷、头晕、易感冒等都可能与之相关。 3.诊断方法:需要进行详细的体格检查、神经系统检查、影像学检查(如头颅 CT、MRI 等),必要时进行基因检测。 4.治疗方式: 药物治疗:常用的有西罗莫司、依维莫司等,可抑制肿瘤细胞生长。 手术治疗:对于脑部较大的结节或引起症状的肿瘤,可能需要手术切除。 5.预后情况:病情轻重不同,预后也有差异。早期诊断和治疗有助于控制症状、延缓病情进展。 结节性硬化病的诊断和治疗较为复杂,患者需要在专业医生的指导下进行综合评估和治疗,以提高生活质量。

    2025-03-05 23:19
  • 回答4

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    血液病。最近是否搬新居了或者是装修房子了或者是大量接触甲醛类的东西了,没有特效药物可治,立刻换环境,多运动,增强抵抗力,到空气好的地方去住上个一年半载的。

    2016-01-06 01:57
  • 回答3

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    如果是必须积极的治疗:结节性硬化病又名Bourneville病,以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。一、临床表现:㈠皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。㈡癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。㈢精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。㈣其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。二、辅助检查:1.头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。2.脑电图呈发作波及高波幅失律。一、控制癫痫发作,参见癫痫篇。二、智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d。三、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

    2016-01-05 23:55
  • 回答2

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1~40个不等,以额叶为最多,但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一,有的直径可超过3cm,而表现为巨脑回畸形。

    2016-01-05 18:44
  • 回答1

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好。根据患者的情况,没看到症状,不能确诊,建议去医院做个病理切片确诊一下,后尊医嘱积极治疗,不必担心。/。。

    2016-01-05 12:18
就医问药

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什么是结节性硬化症?   结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»

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