18 岁女,自幼面部长痘被诊结节性硬化症,能根治会遗传吗?去哪治?
你好.我今年18岁,女从小5.6岁吧脸颊,鼻子边上就出了豆豆,不疼不烊,就脸上有其他智力,身体上都和正常人一样,学习中等.也不算差 医生说这是结节性硬化症.请问可以根本除根吗?会遗传吗?在哪里治疗啊?谢谢.
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、神经系统、肾脏等多个器官。能否根治、是否遗传及治疗地点取决于多种因素,包括病情严重程度、基因突变类型、医疗技术水平等。 1. 疾病原理:结节性硬化症是由基因突变引起,导致细胞生长和分化异常,形成错构瘤和良性肿瘤。 2. 遗传情况:多数为常染色体显性遗传,少数为散发病例。患者的子女有 50%的概率遗传。 3. 根治可能性:目前难以完全根治,但通过积极治疗可控制症状,提高生活质量。 4. 治疗方法:包括药物治疗(如依维莫司、西罗莫司、雷帕霉素等)、手术治疗(针对脑部、肾脏等部位的肿瘤)、对症治疗(如控制癫痫发作)。 5. 治疗地点:建议前往大型三甲医院的神经内科或皮肤科就诊,如北京、上海等地的知名医院。 总之,结节性硬化症虽然治疗有一定难度,但早期诊断、规范治疗能有效改善预后。患者应保持积极心态,配合医生治疗。
2025-02-25 23:52
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病,即后代有1/2会携带致病基因。但该病是一种外显不全的遗传病,即该基因可以部分表达,如仅出现皮肤改变,而无癫痫发作。有的患者可以出现癫痫、皮肤改变、智力低下三联症。有的患者可以无明确症状出现
2015-12-30 12:00
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»