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小儿遗传性大疱性表皮松解症是什么?

大疱性表皮松解症

美美是我一个朋友的女儿,可是他人看起来是正常不过的,他妈妈告诉我他得了小儿遗传性大疱性表皮松解症,我听了真的是奇怪的,世上什么病都是有的啊。小儿遗传性大疱性表皮松解症是怎么回事呢?

  • 回答2

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    小儿遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病,由基因突变导致,皮肤和黏膜异常脆弱,易出现水疱和破损。其病因复杂,症状多样,治疗具有挑战性,包括遗传因素、皮肤结构异常、免疫系统问题、外界刺激和并发症等。 1.遗传因素:基因突变是主要原因,如编码胶原蛋白、角蛋白等的基因发生突变。 2.皮肤结构异常:表皮与真皮的连接不稳固,导致轻微摩擦就易起疱。 3.免疫系统问题:可能存在免疫调节异常,影响皮肤的正常功能。 4.外界刺激:摩擦、温度变化、感染等都容易诱发水疱形成。 5.并发症:可能出现伤口感染、营养不良、瘢痕形成等并发症。 总之,小儿遗传性大疱性表皮松解症是一种严重影响患儿生活质量的疾病,需要综合治疗和精心护理。目前治疗方法主要是缓解症状、预防并发症,提高患儿的生活质量。家长应带患儿到正规医院的皮肤科就诊,遵循医生的建议进行治疗和护理。

    2025-01-14 22:37
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好啊,遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型,但有共同的临床特点,多为出生后或2岁内发病,摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。

    2015-12-15 10:03
就医问药

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什么是大疱性表皮松解症?   大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)又称先天性疱疮,分为遗传性和获得性两种。遗传多见。各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱。单纯型的皮损最轻,最为表浅,愈后一般不留瘢痕。营养不良型的皮损多较重,愈合遗留明显的瘢痕。交界型罕见,生后即有广泛的水疱、大疱及形成大片糜烂面,预后差,大多数在2岁内死亡。 查看全文»

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