小儿遗传性大疱性表皮松解症是什么?
美美是我一个朋友的女儿,可是他人看起来是正常不过的,他妈妈告诉我他得了小儿遗传性大疱性表皮松解症,我听了真的是奇怪的,世上什么病都是有的啊。小儿遗传性大疱性表皮松解症是怎么回事呢?
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轩存旺 医师
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小儿遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病,由基因突变导致,皮肤和黏膜异常脆弱,易出现水疱和破损。其病因复杂,症状多样,治疗具有挑战性,包括遗传因素、皮肤结构异常、免疫系统问题、外界刺激和并发症等。 1.遗传因素:基因突变是主要原因,如编码胶原蛋白、角蛋白等的基因发生突变。 2.皮肤结构异常:表皮与真皮的连接不稳固,导致轻微摩擦就易起疱。 3.免疫系统问题:可能存在免疫调节异常,影响皮肤的正常功能。 4.外界刺激:摩擦、温度变化、感染等都容易诱发水疱形成。 5.并发症:可能出现伤口感染、营养不良、瘢痕形成等并发症。 总之,小儿遗传性大疱性表皮松解症是一种严重影响患儿生活质量的疾病,需要综合治疗和精心护理。目前治疗方法主要是缓解症状、预防并发症,提高患儿的生活质量。家长应带患儿到正规医院的皮肤科就诊,遵循医生的建议进行治疗和护理。
2025-01-14 22:37
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孟庆福 医师
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你好啊,遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型,但有共同的临床特点,多为出生后或2岁内发病,摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。
2015-12-15 10:03
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