地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链合成障碍，使α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。可分α-地中海贫血和β-地中海贫血两类。在婚前医学检查对婚检男女开展地中海贫血筛查，以MCV和MCH为地中海贫血筛查首选指标，并把MCV

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孕妇在地中海贫血检查，是为减少和预防地中海贫血儿的发病率。属于正常检测项目，在个别地区是强调必须检测的。HbA2是2。47（低于参考值2。5-3。5），属于接近值，应鉴别检查。基因检测主要是对胎儿羊水进行的，以便更好的鉴别和预防治疗。具体事宜妇产科医生会积极指导。应积极配合。有许多因素可以影响检测结果的波动，勿担心。

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累).也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚.　　轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状，重型则有严重贫血并出现症状.带至少一个α地中海贫血基因的病人中10％以上有轻度贫血.　　地中海贫血患者症状类似，但严重程度不同，多数病人贫血较轻，严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾).骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大，特别是颅骨和面部骨骼，长骨容易发生骨折.儿童生长缓慢且发育延迟.由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰.　　地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断，电泳可提供帮助但有时下不了结论，特别是α地中海贫血.因此，诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查.　　多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治疗正在研究中.