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孕妇地中海贫血检查异常,仅孕妇做基因分析吗?

地中海贫血

孕妇在地中海贫血检查中,HbA2是2。47(低于参考值2。5-3。5),检验结果说疑a地贫,建议做基因分析。我想问一下,是不是只对孕妇做基因分析吗?

  • 回答4

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    孕妇在地中海贫血检查中 HbA2 低于参考值,检验结果疑 a 地贫并建议做基因分析。是否只对孕妇进行基因分析,需要综合多方面因素来判断,包括孕妇的家族病史、配偶的检查情况、胎儿的超声检查结果、孕妇的其他血液指标以及后续的妊娠进展等。 1. 家族病史:若孕妇家族中有明确的地中海贫血患者,尤其是直系亲属,配偶也应进行相关检查,可能双方都需要基因分析。 2. 配偶检查:配偶的血常规和血红蛋白电泳结果异常,为明确胎儿风险,配偶可能也需做基因分析。 3. 胎儿超声:超声检查发现胎儿有贫血相关的异常表现,可能需要进一步对孕妇和配偶进行基因分析。 4. 孕妇其他血液指标:若孕妇还有其他提示贫血或异常的血液指标,也会影响基因分析的决策。 5. 妊娠进展:随着妊娠的发展,若孕妇出现贫血加重等情况,可能需要再次评估是否需要配偶进行基因分析。 总之,是否只对孕妇进行基因分析不能一概而论,需要综合上述多种因素,由医生根据具体情况做出判断,以确保孕妇和胎儿的健康。

    2025-01-09 00:58
  • 回答3

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累).也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚.  轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状,重型则有严重贫血并出现症状.带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血.  地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾).骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折.儿童生长缓慢且发育延迟.由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰.  地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血.因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查.  多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治疗正在研究中.

    2015-12-08 14:26
  • 回答2

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    孕妇在地中海贫血检查,是为减少和预防地中海贫血儿的发病率。属于正常检测项目,在个别地区是强调必须检测的。HbA2是2。47(低于参考值2。5-3。5),属于接近值,应鉴别检查。基因检测主要是对胎儿羊水进行的,以便更好的鉴别和预防治疗。具体事宜妇产科医生会积极指导。应积极配合。有许多因素可以影响检测结果的波动,勿担心。

    2015-12-08 07:50
  • 回答1

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    还是做个分析吧,一般在广东这边的都要查这项的

    2015-12-07 22:59
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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