-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
-
结节性硬化是一种罕见的遗传性疾病,会对患者的生活产生多方面影响。结节性硬化病人可以结婚生育,但存在遗传给下一代的风险。其遗传方式复杂,涉及多个基因。患者生育前应进行遗传咨询、基因检测等。 1. 疾病原理:结节性硬化是由于基因突变导致细胞生长和分化异常,引起多个器官系统的良性肿瘤形成。 2. 遗传方式:常染色体显性遗传,约有一半的患者是由于新发生的基因突变导致。 3. 遗传风险评估:通过基因检测明确突变基因,评估遗传给下一代的概率。 4. 生育建议:患者在备孕前应咨询专业的遗传医生,进行全面的遗传咨询。 5. 产前诊断:怀孕后可通过羊水穿刺、绒毛活检等方法进行产前诊断。 6. 治疗方法:目前无特效治愈方法,主要是对症治疗,如控制癫痫发作可用卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠等药物。 总之,结节性硬化病人结婚生育需谨慎,充分了解遗传风险,并在专业医生指导下进行生育决策和相关检查。
2025-01-08 14:25
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
朋友你好,根据你的提问,一般结婚是可以的
2015-11-26 08:56
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»