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沃纳综合征的引发原因是什么

常染色体显性遗传病

沃纳综合征是由什么原因引起的?(一)发病原因本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多,本病基因定位于8p12~p11。(二)发病机制目前最能引起人们重视的发现是,在对本病进行皮肤成纤维细胞培养时,其分裂增殖特别慢,细胞存活时间为正常人的1/8~1/3,培养的成纤维细胞酶活性也可见有各种异常。

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    沃纳综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,其发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、细胞异常、酶活性改变等。 1. 遗传因素:多见于有血缘婚姻的子代,尤其是堂兄妹间结婚者的子代更易患病,其基因定位于 8p12~p11。 2. 细胞异常:对本病患者进行皮肤成纤维细胞培养时,发现其分裂增殖特别缓慢。 3. 酶活性改变:培养的成纤维细胞酶活性存在各种异常情况。 4. 代谢紊乱:可能导致体内物质代谢失衡,影响正常生理功能。 5. 免疫调节异常:机体的免疫调节机制出现问题,增加发病风险。 总之,沃纳综合征的发病是多种因素综合作用的结果。对于有家族病史的人群,应提高警惕,定期进行相关检查。

    2024-12-19 00:13
就医问药

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什么是常染色体显性遗传病?   常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»

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