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李希弘 医师
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显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的诊断检查通常依据临床表现、家族病史、组织病理检查、基因检测、血液生化检查等。 1. 临床表现：观察皮肤是否有弥漫性红斑、大片多角形鳞屑等特征性改变。 2. 家族病史：了解患者家族中是否有类似疾病的成员。 3. 组织病理检查：通过皮肤活检，观察表皮角化过度、颗粒层变薄等病理变化。 4. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 5. 血液生化检查：检测血清维生素 A、E 等水平，了解营养状况。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病，为后续的治疗提供依据。
2024-11-06 06:42
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就医问药
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»
