首页>即问即答 > 内科 > 神经内科 > 刚出生孩子...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊

刚出生孩子血筛蛋氨酸指数升高需复查吗?会确诊遗传病吗?

遗传病

刚出生的孩子血筛蛋氨酸指数五十一个月后涨到了九十 还需要继续复查吗这样是不是就确诊了是遗传病 有这样的吗!?急急急!!!

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    刚出生孩子血筛蛋氨酸指数从五十涨到九十,是否需要复查及能否确诊遗传病,要综合多方面因素判断,包括蛋氨酸代谢途径、孩子的整体症状、家族遗传史、后续检查结果以及医生的临床经验等。 1. 蛋氨酸代谢途径:蛋氨酸在体内的代谢较为复杂,涉及多种酶和生化反应。如果某些关键酶的活性出现异常,可能导致蛋氨酸代谢障碍,引起血中蛋氨酸水平升高。 2. 孩子的整体症状:观察孩子有无特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、肝肾功能异常等表现。 3. 家族遗传史:了解家族中是否有类似疾病患者,这对诊断有重要参考价值。 4. 后续检查结果:可能需要进一步进行基因检测、血尿代谢物分析等,以明确诊断。 5. 医生的临床经验:医生会根据丰富的经验,结合各项检查结果综合判断。 总之,仅凭血筛蛋氨酸指数的升高,不能确诊为遗传病,需要进一步复查和综合评估。家长应积极配合医生,密切关注孩子的状况,以便及时明确诊断并采取相应的治疗措施。

    2024-12-18 22:20
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    这样的问题一般是不会有很大的问题的。可以定期去医院复诊检查一下的。这样的数值是不能确诊就是有遗传性的疾病的。

    2014-11-09 12:18
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是遗传病?   人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎缩 肌无力
推荐医生 更多»
  • 王斌

    主任医师 副教授

    南方医科大学珠江医院

    擅长:从事儿科临床工作30余年,有丰富的理论知识和临床实践经验。主 详情»

  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 王世雄

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:遗传与优生咨询、遗传病诊断与产前诊断、细胞遗传学和细胞分子遗 详情»

医院问答 更多>
哪家癫痫病医院治疗效果会好些呢?

哪家癫痫病医院治疗效果会好些呢?

成都神康癫痫医院 2023-11-02
患有癫痫病四年,请问该怎么治疗癫痫呢?

患有癫痫病四年,请问该怎么治疗癫痫呢?

成都神康癫痫医院 2023-11-02
痫病发作吃药之后痫病还会发作么?

痫病发作吃药之后痫病还会发作么?

武汉中际中西医结合癫痫医院 2023-11-06
晚上睡觉时身体经常抽搐时什么原因?是痫病么?

晚上睡觉时身体经常抽搐时什么原因?是痫病么?

武汉中际中西医结合癫痫医院 2023-11-06
​癫痫病经常抽搐怎么办啊?现在吃药一天三次好像没什么用呢

​癫痫病经常抽搐怎么办啊?现在吃药一天三次好像没什么用呢

成都神康癫痫医院 2023-11-06