- Q:
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常染色体显性遗传多囊肾的病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，...详细 »
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常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似放射...详细 »
- Q:
- A:
眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征的症状在50岁前后出现，女性稍多。首发多为睑痉挛，次为口下颌多动，进行性加重致广泛性多肌群多动。肌张力异常表现为眼轮匝肌、前...详细 »
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常染色体隐性遗传多囊肾的病因通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面...详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传多囊肾的病因通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面...详细 »
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- A:
你好！常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异...详细 »
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- A:
您好，病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门...详细 »
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您好，常染色体隐性遗传多囊肾过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4 000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数小时或数天便...详细 »
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常染色体异常综合征母亲受孕时年龄过大 常染色体异常综合征的病因可能与母体卵子老化有关。放射线 孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。病毒感染 ...详细 »
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常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。详细 »
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你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一...详细 »
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您好，常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。详细 »
- Q:
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你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病...详细 »
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- A:
您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的...详细 »
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- A:
这种遗传病指的是引起孩子缺陷的致病基因在常染色体显性基因上，这种疾病以后有百分之五十的可能性会遗传给后代。父母一方患有常染色体显性遗传病，那么将有一半的后代...详细 »