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回答1
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周小凤 副主任医师
北京宣武医院
三级甲等
儿科
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常染色体显性遗传多囊肾的病因尚不清楚，虽然大部分症状都是成年后出现的，但它们是在胎儿期开始产生的。襄肿始于肾小管，其液体特性因发源位置而异，始于近端小管。襄肿液中的成分如Na，K，CI-，H，肌酐、尿素等类似于血液；从远端开始，囊液中的Na，CI-浓度较低，而K，H，高浓度的肌酐、尿素等。大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂上，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂上，称为ADPKD2基因，其编码产物不清楚，2组发病，高血压和慢性肾衰竭年龄不同。
2015-07-22 22:07
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