解决孕妈担忧：无创检查能排查哪些胎儿疾病

**检查主要能排查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、性染色体非整倍体疾病以及一些微缺失综合征等胎儿疾病。

1. 唐氏综合征：又称21 - 三体综合征，是由于胎儿的第21号染色体多了一条而导致的疾病。患儿主要表现为智力低下、生长发育迟缓，常伴有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。**检查通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，能较为准确地筛查出胎儿是否患有唐氏综合征。

2. 爱德华氏综合征：即18 - 三体综合征，是第18号染色体出现三体异常。患有该综合征的胎儿多有严重的生长发育障碍，可伴有心脏、肾脏等多个器官的畸形，预后较差，多数患儿在出生后不久死亡。**检查可对其进行有效的筛查。

3. 帕陶氏综合征：也就是13 - 三体综合征，是第13号染色体呈三体状态。患儿常有严重的脑部、面部及心脏等器官的畸形，生活能力极低，存活时间短。**产前基因检测可以帮助发现胎儿是否存在这种染色体异常。

4. 性染色体非整倍体疾病：包括特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）等。这些疾病会影响胎儿的性发育和生殖功能，还可能伴有身材矮小、智力发育异常等情况。**检查能够检测性染色体的数目是否正常，从而对这类疾病进行筛查。

5. 微缺失综合征：一些染色体上的微小片段缺失也可能导致胎儿出现严重的疾病，如猫叫综合征、迪格奥尔格综合征等。虽然**检查对于微缺失综合征的检测准确性相对较低，但也能在一定程度上发现某些较大片段的微缺失情况，为进一步的诊断提供参考。

**检查是一种安全、有效的产前筛查方法，能够帮助孕妈排查多种胎儿疾病，为胎儿的健康提供一定的保障。不过，**检查只是一种筛查手段，并非诊断方法。如果**检查结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。建议孕妈在孕期按照医生的建议进行相关检查，以确保胎儿的健康发育。