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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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陈荣新 副主任医师
中山大学中山眼科中心
三级甲等
眼科
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眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病，诊断需综合多方面因素，包括临床表现、实验室检查、影像学检查等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2015-09-27 11:48
1.临床症状：患者多有先天性白内障、智力发育迟缓、肾小管功能障碍等。
2.眼部检查：可见典型的先天性白内障表现。
3.神经系统评估：智力测试及神经影像学检查有助于判断神经系统发育情况。
4.肾功能检查：检测血肌酐、尿素氮等指标，评估肾脏功能。
5.基因检测：明确是否存在相关基因突变。
6.家族史调查：了解家族中有无类似疾病患者。
综合上述多种检查结果，医生才能对眼脑肾综合征作出准确诊断。
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