Cowden综合征的诊断可根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。983年Salem在研究了46例患者的皮肤黏膜病变后，提出以皮肤、口腔病变为主，以肢端角化症为次的诊断标准。具体如下。．主要的临床标准：①皮肤表面丘疹；②口腔黏膜乳头状瘤。2．次要的临床标准：①肢端角化症；②掌角化症。3．有Cowden综合征的家族史：()确诊为Cowden综合征所具备的条件是：主要临床标准中的2条均具备；或主要临床标准中的任何条再加上次要临床标准中的任何条；或主要临床标准中的任何条加上Cowden综合征的家族史；或次要标准之2条加上Cowden综合征的家族史。(2)极有可能为Cowden综合征所需具备的条件是：主要临床标准中的任何条或次要临床标准中的任何条再加上Cowden综合征的家族史。(3)有可能为Cowden综合征所需具备的条件是：具有次要的临床标准或其中的任何条。本征须与化生性息肉、幼年性息肉、炎症性息肉、家族性腺瘤性息肉相鉴别。