唐筛 21 三体综合征 1/1000 宝宝四维唇裂，会是唐氏儿吗？要查脐带血穿刺吗？
2024-10-08 11:09
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医生您好，请问唐筛21三体综合征1/1000宝宝四维有唇裂，其他都好的，会是唐氏儿吗？需要查脐带血穿刺吗？
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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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唐筛结果为 21 三体综合征 1/1000，宝宝四维查出唇裂，不一定就是唐氏儿，但需要综合评估。是否进行脐带血穿刺应谨慎考虑，这取决于多种因素，如唐筛结果的准确性、家族遗传史、超声检查的其他异常等。 1.唐筛结果：唐筛只是一种筛查手段，1/1000 的结果属于低风险，但不能完全排除唐氏儿的可能。 2.唇裂情况：唇裂并不一定与唐氏综合征直接相关，可能是单独的发育异常。 3.家族遗传：若家族中有遗传病史，增加了胎儿异常的风险。 4.超声检查：除唇裂外，其他超声指标正常是较好的情况，但仍需密切观察。 5.脐带血穿刺风险：脐带血穿刺是有创检查，存在一定风险，如流产、感染等。 综合考虑以上因素，建议与医生充分沟通，权衡利弊后决定是否进行脐带血穿刺。最终目的是为了确保胎儿的健康，做出最适合的决策。
2024-10-09 03:05
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